西医学认识：肌营养不良症是遗传性肌肉代谢异常，常见的病因学说如下：血管性原因，造成肌肉供血障碍所致;运动神经元功能异常;肌肉肌球蛋白异常;缺乏维生素E和硒等。肌肉表面膜的遗传性异常是本病的基础病变。
中医学认识：此病的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充;或由于脾胃不健，肌肉失养而致。《诸病源侯论称》：“脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也;脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。”本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。
西医目前无特殊疗法, 只能对症治疗及一般处理, 如增加营养, 适当锻炼。药物可用三磷酸腺苷、三磷酸胞苷、三磷酸脲苷、维生素E、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙以及中药等。
最近有人提出早期给予乳酸钠治疗, 可使患者肌力加强, 假肥大减轻。Collipp(1984)用生长激素抑制剂治疗假肥大型后, 发现其体重、 生长激素、生长调节素C、头发锌、血清锌和LDH水平明显下降, 血清硒和谷胱甘肽过氧化酶的活性明显升高。由于生长激素和锌障碍对膜脂质成分和膜功能均有影响, 如能降低锌水平,减少膜的流动性, 可促进患儿的肌膜功能, 降低血清酶水平以及增加肌活力。
但由于没有特效的治疗方法, 病情始终是进展的, 预后不佳。 假肥大型的死亡年龄平均为17～19岁, 死因是:呼吸衰竭占41.9%;心力衰竭占40.3%;心肺功能不全占10.5%
中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿证，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。
